Desprendimiento del epitelio pigmentario de la retina en la retinopatía por malaria / Detachment of retinal pigment epithelium in retinopathy due to malaria

CASO CLÍNICO: Varón de 45 años de edad, acude diagnosticado de paludismo con afectación neurológica. Dos meses más tarde refiere metamorfopsia en el ojo izquierdo. En el fondo de ojo se aprecia retinopatía palúdica bilateral, observándose en la tomografía de coherencia óptica (OCT) macular un desprendimiento del epitelio pigmentario (DEP) parafoveal en el ojo izquierdo. Se inicia tratamiento específico antipalúdico, evidenciándose desaparición de la retinopatía. DISCUSIÓN: El Plasmodium falciparum es responsable de la retinopatía en el paludismo neurológico. Debiéndose realizar en estos pacientes una exploración fundoscópica y OCT macular porque está asociado a una mortalidad mayor cuando existe afectación retiniana

CASE REPORT: A 45-year-old man was diagnosed with malaria with neurological involvement. Two months later he referred metamorphopsia in the left eye. Malarial retinopathy was observed in the fundus examination. The Optic Coherence Tomography (OCT) of the macula showed parafoveal pigment epithelium detachment (DEP). Specific anti-malarial treatment was initiated, with the disappearance of the retinopathy being observed. DISCUSSION: Plasmodium falciparum is responsible for the retinopathy in neurological malaria. A funduscopic examination and macular OCT should be performed in these patients, as it is associated with a higher mortality when there is a retinal involvement

Variante genética del síndrome de Stickler / Genetic variant of Stickler's syndrome

Casos clínicos: Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión: El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico (AU)

Cases reports: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. Discussion: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype (AU)

Retinopatía MEK. Casos clínicos / MEK Retinopathy. Clinical case reports

CASOS CLÍNICOS: Se presentan 3 casos clínicos de retinopatía MEK asociados al uso de la combinación de cobimetinib y vemurafenib, caracterizados por la alteración del epitelio pigmentario de la retina y desprendimiento neurosensorial. Dos de ellos conservaron la visión de la unidad, el tercero desarrolló un gran desprendimiento neurosensorial bilateral con una agudeza visual final de 0,6 en el ojo derecho y de 0,1 en el izquierdo. DISCUSIÓN: Las nuevas estrategias terapéuticas frente al melanoma cutáneo metastásico condicionan la aparición de alteraciones del epitelio pigmentario de la retina con desprendimientos serosos, lo que obliga a una vigilancia estrecha bajo tomografía de coherencia óptica macular

CASE REPORTS: Three clinical cases are presented of MEK retinopathy associated with the combination of cobimetinib and vemurafenib characterised by alteration of the retinal pigment epithelium and neurosensory detachment. Two of the cases conserved the vision of the unit, and the third developed a large bilateral neurosensory detachment with final visual acuity of 0.6 for the right eye and 0.1 for the left one. DISCUSSION: The new therapeutic strategies against metastatic cutaneous melanoma condition the appearance of alterations of the pigmentary epithelium of the retina with serous detachments, leading to close monitoring with macular optical coherence tomography

Mácula en cúpula asociada a la retinocoroidosis miópica. Utilidad de la espironolactona / Dome shaped macula associated with myopic retinochoroidosis. Use of spironolactone

Casos clínicos: Se presentan los casos de 3 mujeres de 22, 36 y 55 años de edad con retinocoroidosis miópica bilateral. Las pacientes presentan disminución de agudeza visual unilateral, tonometría y biomicroscopia bilateral normal. En la funduscopia se evidencia maculopatía unilateral, y en la tomografía de coherencia óptica (OCT), mácula en cúpula con desprendimiento neurosensorial (DNS). Iniciado tratamiento con espironolactona, en todos los casos se comprueba mejoría por OCT. Discusión: Se discute el mecanismo etiopatogénico de la mácula en cúpula. La OCT se demuestra como técnica fundamental en el seguimiento de esta patología. Tras la evidencia mostrada, se postula tratamiento inicial con espironolactona (AU)

Cases reports: The cases are presented of three women of 22, 36 and 55 years old with bilateral myopic retinochoroidosis. They had unilateral decreased visual acuity, normal bilateral tonometry, and biomicroscopy. Funduscopy showed bilateral and unilateral myopic maculopathy, and Optical Coherence Tomography (OCT) showed a dome shaped macula with neurosensory detachment. Treatment was started with spironolactone and an improvement by OCT was shown in all cases. Discussion: The etiopathogenic mechanism of the dome shaped macula is discussed. OCT demonstrated to be the fundamental test in the follow-up of this condition. After the evidence shown, initial treatment with spironolactone is suggested (AU)

Espironolactona, alternativa terapéutica en el tratamiento de la epiteliopatía difusa crónica / Spironolactone, a therapeutic alternative in the treatment of diffuse retinal pigment epitheliopathy

CASOS CLÍNICOS: Se presentan 2 casos clínicos de epiteliopatía difusa crónica (EDC) con respuesta favorable a espironolactona. En el primer paciente se visualizan regiones de desprendimiento neurosensorial (DNS), y en el segundo múltiples DNS, quistes intrarretinianos secundarios y desprendimiento del epitelio pigmentario de la retina. DISCUSIÓN: Tras el tratamiento con espironolactona, se observa mejoría de la agudeza visual y de las alteraciones estructurales en ambos pacientes (disminución del DNS y quistes intrarretinianos). Los fármacos antagonistas de los receptores de aldosterona usados para formas persistentes de coriorretinopatía central serosa (CRCS) tienen resultados alentadores, y podrían ser una alternativa terapéutica en la EDC

CASE REPORT: Two cases are presented of patients with chronic diffuse epitheliopathy (CDE) that showed a favourable response when treated with spironolactone. The first patient had regions of neurosensory detachment (DNS) and the second, multiple DNS, secondary intra-retinal cysts and retinal pigment epithelium detachment. DISCUSSION: After treatment with spironolactone, both patients showed a visual acuity improvement and structural changes (reduced neurosensory retinal detachment and cystoid degeneration). Aldosterone receptor agonists (ARA) used for persistent forms of chronic central serous chorioretinopathy show encouraging results and could represent a therapeutic alternative for CDE

Sarcoidosis. Comienzo como pseudotumor orbitario / Sarcoidosis. Debut as orbital pseudotumour

CASO CLÍNICO: Paciente mujer de 78 años remitida para estudio de pseudotumor orbitario izquierdo de 17 días de evolución. Observamos proptosis, dolor sin limitación de los movimientos oculares, edema periorbitario y ptosis palpebral, clínica compatible con pseudotumor orbitario. La resonancia magnética orbitaria evidencia una masa adyacente al globo ocular ocupando la vertiente superoexterna y aumento de partes blandas a nivel de la glándula lagrimal. El estudio anatomopatológico de una lesión palpebral demuestra la presencia de granulomas no caseificantes. DISCUSIÓN: Se realiza el diagnóstico de sarcoidosis orbitaria definitiva. El tratamiento oral con corticoides y metotrexato logra el control de la enfermedad

CASE REPORT: 78 year-old female patient being investigated for a left orbital pseudotumour of 17 days onset. She had proptosis, pain, with no limitation of eye movements, periorbital oedema, and upper eyelid ptosis, compatible with an orbital pseudotumour. The MRI showed an upper outer left orbital mass adjacent to the side of eyeball and an increase in soft tissue at the level of lacrimal gland. The histopathology study of an eyelid lesion demonstrated the presence of non-caseating granulomas. DISCUSSION: A definitive diagnosis of orbital sarcoidosis was made. Oral treatment with corticosteroids and methotrexate achieved gradual control of the disease